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幼儿得了线粒体病有什么症状？
补充说明：幼儿得了线粒体病有什么症状？
a******W 2022-08-23 22:55
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
幼儿线粒体病可能表现为肌无力、视力减退、耳聋、神经性耳聋或代谢性脑病，这些症状可能随疾病进展而变化，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.肌无力
线粒体病是由遗传缺陷导致的线粒体功能障碍，影响能量产生。由于缺乏足够的能量供应，肌肉无法正常收缩和维持张力，从而出现肌无力。肌无力可能涉及肢体近端、躯干或面部肌肉，表现为蹲起困难、行走不稳或吞咽困难。
2.视力减退
线粒体病可累及眼部组织，导致视网膜、脉络膜等结构受损，引发视力下降的情况发生。患者可能会经历双眼视力无痛性下降，严重时可能导致失明。
3.耳聋
当线粒体基因突变影响听觉系统时，会导致内耳毛细胞的能量不足，进而引起听力损失。耳聋可能是渐进性的，从高频到低频逐渐恶化，伴有耳鸣。
4.神经性耳聋
神经性耳聋是由于内耳听神经受损所致，而线粒体病会影响神经元的功能和存活。耳聋通常为双侧性，可能伴随头晕、平衡失调等症状。
5.代谢性脑病
线粒体病中，脑部的神经细胞依赖于氧气和葡萄糖来产生能量，当线粒体功能异常时，这些细胞无法有效利用能源，导致脑部缺氧和代谢紊乱，进而发展成代谢性脑病。症状包括认知障碍、意识水平降低、癫痫发作等，有时还可能出现头痛、呕吐和睡眠障碍。
针对线粒体病的症状，可以进行血液生化检测、肌肉活检以及基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括维生素B族补充剂、辅酶Q10或其他线粒体支持疗法。患者应避免疲劳性活动，保持均衡饮食，减少含有精制碳水化合物的食物摄入，以减轻症状并改善生活质量。
2024-03-07 00:22
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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