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pku苯丙酮尿症症状？
补充说明：pku苯丙酮尿症症状？
h**********1 2019-05-28 01:33
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，苯丙酮尿症它是一种常染色体隐性疾病，是氨基酸代谢障碍引起的一种疾病，它表现为小便有鼠气味儿，智力低下，脑电图异常，毛发发黄，需要采取特制饮食。建议给孩子选择低苯丙氨酸奶粉，注意观察孩子各项生长发育指标，要限制动物和植物蛋白的摄入。
2019-05-29 19:49
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医生回答(1)
李焕晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
属于罕见病，的宝宝出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性特征。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，宝宝一去当地比较权威的正规医院检查诊断为应停止给予天然饮食。
2019-05-28 03:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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