发病时间：不清楚
苯丙酮尿症pke正常值？
补充说明：苯丙酮尿症pke正常值？
2019-05-27 03:25
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精选回答(1)
王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
苯丙酮尿症pke正常值是0.06到0.18mmol/L 。苯丙氨酸低于1.22mmol/l，正常人血浆苯丙氨酸浓度为0.06到0.18mmol/l，即1到3mg/l。在经典型苯丙酮尿症患儿颅内微压值之后，血苯丙氨酸继续为1.22mmol/l，即大于20mg/dl，外周酪氨酸正常或略低。
2022-08-01 10:39
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿的正常值通常在0.06到0.18毫摩尔每升间。医院不同，可能测量值也有偏差的。通常宝宝刚出生后没有症状，三个月以后，宝宝有可能会出现智力低下，运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全是尿液，有特殊的鼠臭味儿。可以去正规的三甲医院检查，如果是苯丙氨酸羟化酶缺乏症引起的。
2019-05-28 03:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
