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新生儿苯丙酮尿症怎样造成的？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症怎样造成的？
2021-05-23 12:33
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿苯丙酮尿症可能是由于遗传因素、饮食因素、药物因素等原因造成的。
1、遗传因素
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，如果父母双方或一方患有苯丙酮尿症，则新生儿患有苯丙酮尿症的概率会高于正常人。如果新生儿出现了苯丙酮尿症，可以采取饮食治疗的方法，适当限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量，从而缓解疾病的症状。如果饮食治疗的方法不能缓解，可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
2、饮食因素
如果在孕期时，母亲经常吃高苯丙氨酸的食物，会通过母乳喂养的方式传递给新生儿，从而导致新生儿患有苯丙酮尿症。新生儿如果出现了苯丙酮尿症，需要及时采取治疗措施，避免影响到正常的生活。建议母亲在日常生活中尽量避免吃高苯丙氨酸的食物，可以选择吃低苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋等。
3、药物因素
如果在孕期时，母亲服用了容易导致新生儿出现苯丙酮尿症的药物，如盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等，会通过母乳的方式传递给新生儿，从而导致新生儿患有苯丙酮尿症。建议母亲及时带新生儿到医院就诊，咨询医生后明确是否可以继续妊娠。如果可以继续妊娠，则需要定期到医院进行产检，了解胎儿的发育情况。如果不可以继续妊娠，则需要在医生的指导下进行治疗，必要时可以选择终止妊娠。
除此之外，环境因素、染色体异常等也会引发新生儿苯丙酮尿症。因此，在日常生活中，建议家长定期带新生儿到医院进行体检，可以做到早发现、早治疗，避免影响到新生儿的身体健康。
2023-01-13 19:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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