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什么是苯丙酮尿症?它的发病原因和后果是什么?
补充说明：什么是苯丙酮尿症?它的发病原因和后果是什么?
a******W 2022-05-11 14:09
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于酪氨酸代谢障碍、基因突变、染色体畸变或饮食不当引起。其主要影响大脑神经递质的合成，导致智力发育迟缓，严重时可引起癫痫发作。
1.酪氨酸代谢障碍
由于酪氨酸代谢途径中的酶缺乏导致其不能被正常转化为其他含氮化合物，从而引起苯丙酮尿症。患者需要通过低蛋白、低苯丙氨酸饮食进行管理。
2.基因突变
基因突变影响了苯丙氨酸羟化酶的编码，使得该酶活性降低或丧失，导致苯丙氨酸无法被正常代谢，进而引发苯丙酮尿症。主要通过新生儿筛查早期诊断并采用特殊配方奶粉进行干预。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，这些异常可能会影响苯丙氨酸羟化酶基因的表达，从而导致苯丙酮尿症的发生。确诊后需定期监测生长发育指标，以评估治疗效果。
4.饮食不当
长期摄入高蛋白食物可能导致体内苯丙氨酸积累过多，加重病情。建议调整饮食结构，减少蛋白质摄入量，增加碳水化合物比例。
患者应保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，避免过度疲劳。必要时，可遵医嘱使用叶酸制剂如叶酸片、维生素B12片等药物补充叶酸和维生素B12，以改善神经系统功能。
2024-03-18 14:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
拉莫三嗪片
癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
