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苯丙酮尿症尿液检查
补充说明：苯丙酮尿症尿液检查
a******W 2021-10-24 19:50
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的尿液检查可通过Guthrie细菌抑制试验进行诊断，但为了全面评估，可能需进行尿蝶呤图分析、氨基酸分析、酪氨酸浓度测定和DNA分析等其他相关检测。如果怀疑患有此疾病或有相关症状，应尽快就医以获取准确的诊断和治疗建议。
1.尿蝶呤图分析
通过检测血液中的代谢产物来评估肝脏和脑部的功能状态。采集血液样本后，在实验室中分离出血小板并测量其内含物中的特定化合物含量。
2.氨基酸分析
用于诊断遗传性代谢疾病，包括苯丙酮尿症。可确定体内是否存在异常积累的氨基酸。通常需抽取静脉血样，然后将样品送往实验室进行分析。
3.酪氨酸浓度测定
此检查涉及对体内的酪氨酸水平进行精确测量以辅助诊断某些代谢障碍性疾病，如苯丙酮尿症。一般情况下可通过空腹采血或餐后采血两种方式获取样本，并将其送往指定机构进行检验。
4.Guthrie细菌抑制试验
Guthrie细菌抑制试验是一种新生儿筛查方法，旨在早期发现苯丙酮尿症等先天代谢异常。医生会从新生儿足跟处取一小块皮肤样本，在无菌条件下送至实验室进行培养和分析。
5.DNA分析
DNA分析可用于确认特定基因突变是否与苯丙酮尿症相关联。DNA样本采集后，专业人员会对个体的遗传信息进行测序并比较以识别异常区域。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响结果准确性。此外，在进行任何医学检查之前，应确保告知医生所有正在服用的药物，以避免干扰检查结果。
2024-02-09 20:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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