发病时间：不清楚
遗传代谢病筛查初查有异常？
补充说明：遗传代谢病筛查初查有异常？
a******W 2019-05-19 21:03
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精选回答(1)
王晓梅 主任医师 北京妇产医院 三甲
擅长：围产期的营养保健，孕前孕期咨询，高危妊娠，妊娠期糖尿病的诊断与治疗及胰岛素治疗；妊娠合并子宫肌瘤，卵巢囊肿等的手术时机及手术治疗；难产处理，分娩镇痛，宫颈环扎，妊娠合并甲减，血小板减少等的诊断和治疗；如妊娠感染，前置胎盘，糖尿病，妊娠高血压，重度子痫前期，剖宫产再孕，产后出血，羊水栓塞，胎儿宫内发育受限，不孕不育，孕期保建，优生优育咨询等。
提问
你好，根据你提出的问题，还需要复查，因为你本身有遗传性疾病，胎儿有可能发育异常，或者是流产，早产，甚至会遗传给下一代。暂时不能肯定孩子完全正常。建议做无创DNA化验或者羊水穿刺，然后再决定适合继续妊娠。怀孕期间多吃新鲜的蔬菜和水果，不要吃辛辣刺激食物。、
2019-05-19 21:30
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医生回答(1)
张大伟 主治医师 三甲
提问
单静脉遗传性疾病，包括代谢大分子疾病:包括溶酶体储存障碍(30多种疾病)、线粒体疾病等。代谢性小分子疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传性代谢疾病的一些原因是由遗传造成的，一些是由获得性基因突变造成的。发病期不仅针对新生儿，而且针对所有年龄段。
2019-05-19 22:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
