发病时间：不清楚
苯丙酮尿症复查11点几
补充说明：苯丙酮尿症复查11点几
2019-05-15 03:08
我要咨询
精选回答(2)
张莉 副主任医师 张掖市第二人民医院 三甲
擅长：擅长于儿科常见病、多发病如呼吸道感染、肺炎、腹泻病、消化不良等疾病的诊治及儿童生长发育、膳食营养、行为发育等方面的指导。
提问
苯丙酮尿症复查，在婴儿出生三天后检查足底血液时会筛查苯丙酮尿症 。如果测试值较高，可以选择重新检查，复查的具体时间应在检测结果出来后根据医生的建议选择。如果诊断为苯丙酮尿症，必须及时治疗，之后应注意饮食。苯丙酮尿症的治疗主要是饮食疗法，根据具体情况选择合适的低苯丙氨酸奶粉。
2022-04-08 16:15
举报
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
根据你的描述情况，四月末的时候生的孩子，然后再查孩子的足跟血的时候，发现孩子有苯丙酮尿症，然后分别在第10天和第20天做了两次的检查数值都是比较高的，可以确诊苯丙酮尿症的。患有苯丙酮尿症临床没有特效药物治疗，只能通过进食专用食品喂养，避免发病。
2019-05-15 08:07
举报相关问题
医生回答(1)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
一般情况下，这种病情是一种染色体变异发生的一种疾病，主要的症状，是在以后的表现可能为主的地下色素减少，以及其他的一些代谢类的问题，建议父母一定要在医院多给孩子做一些这样的检查，然后再确诊为以后一定要按照医生的医嘱进行复
2019-05-15 04:48
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
