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苯丙氨酸复查会没事吗
补充说明：苯丙氨酸复查会没事吗
2019-05-14 13:07
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精选回答(2)
牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
苯丙氨酸复查是否会没事，需要根据具体的情况进行综合考虑。
1、可能会没事
如果父母双方都存在苯丙酮尿症，此时遗传给下一代的概率相对比较大一些，所以可能会出现上述情况。如果患者在复查时，结果为阴性，说明身体并没有存在苯丙酮尿症，所以可能不会有事。
2、可能会有事
如果父母双方都存在苯丙酮尿症，而且在复查时结果为阳性，此时可能会有事。若确诊为苯丙酮尿症，此时可以遵医嘱配合使用维生素B12片、左旋多巴片等药物进行治疗，也可以进行低苯丙氨酸饮食治疗。
在日常生活中，要定期去医院进行复查，及时关注身体的恢复情况。另外，要注意平时的饮食健康，尽量吃比较容易消化的食物，比如小米粥、玉米粥等，但是不建议吃盐分含量偏高的食物。
2021-09-24 17:42
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
你好，根据你的描述情况来看，不知道两次都是筛查检查，还是已经确诊，如果都是筛查结果，要尽快进一步检查，明确诊断。这种情况需要尽快进行确诊检查，一旦明确诊断，需要饮食控制治疗。治疗至少要青春期以后，这种筛查毕竟是筛查，需要进一步确诊。
祝你幸福生活。
2019-05-14 15:27
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医生回答(1)
赵天星 主治医师 三甲
提问
尿酸苯丙酮酸在鞋跟验血时，检查结果往往比真实值高出10%，所以要重新检查，通常重新检查的通过率很高，所以先不要太紧张。建议观察一段时间，注意日常饮食中食用低蛋白食物，减少阿斯巴甜甜味剂的摄入量，多喝水。
2019-05-14 14:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
