发病时间：不清楚
常染色体隐性遗传有何特点？
补充说明：常染色体隐性遗传有何特点？
2019-05-12 21:14
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
常染色体隐性遗传的遗传规律，相对遗传性的概率通常也会小很多。
临床上一般将显性遗传用A表示，阴性遗传用a表示。如果携带隐性基因通常就是Aa，如果是隐性基因发病就是aa，不携带通常就是AA。因此临床上夫妻双方如果有一方携带的常染色体属于隐性遗传，通常子女有百分之五十的概率携带，百分之五十的概率不携带。如果夫妻双方都携带此基因，那子女四分之一的概率不携带，二分之一的概率携带，四分之一的概率发病。如果夫妻一方携带基因，如果发病，那子女二分之一的概率通常会发病，二分之一的概率携带。如果夫妻双方都发病，子女通常都会发病。
患者在日常生活中可食用高热量、半流质等食物，也可食用各种新鲜水果、蔬菜等，如猕猴桃、胡萝卜等。
2022-07-15 14:17
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文丹 三甲
擅长：主攻飞秒及准分子激光、角膜胶原交联等屈光性手术，擅长各类视光疾病的诊断、治疗和病因学研究，包括近视、远视、散光、圆锥角膜、斜弱视。长期从事角膜塑形镜和硬性硬性眼镜的验配及临床观察。
提问
这种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。常见的病症类型有苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病、体位性（直）蛋白尿、着色性干皮症、家族性痉挛性下肢麻痹、先天性聋哑、侏儒症、呆小症、黑白内障、白痴、胃溃疡、先天性鱼鳞皮病、遗传性小头畸形、裂唇和裂腭、肥胖生殖无能综合症、粘多糖过多症、高度远视、高度近视、婴儿型青光眼等。希望对您有帮助，如有异常，建议尽早带孩子去儿童医院就诊。
2019-05-13 21:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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