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苯丙酮尿症对儿童的影响是什么
补充说明：苯丙酮尿症对儿童的影响是什么
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症对儿童的影响包括智力发育迟缓、行为异常、运动障碍、癫痫发作以及皮肤色素减少。
1.智力发育迟缓
智力发育迟缓是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致脑内神经递质合成不足。智力低下通常出现在婴儿期，随着年龄增长会逐渐显现，可表现为学习能力差、适应困难等。
2.行为异常
由于大脑功能受到抑制，会导致注意力不集中和多动症的发生。患儿可能出现烦躁不安、睡眠障碍等问题，影响日常活动和社交互动。
3.运动障碍
运动障碍可能源于遗传代谢疾病引起的神经系统损伤，导致肌肉协调性和控制不佳。这可能导致精细运动技能落后于同龄人，影响日常生活自理能力和运动发育。
4.癫痫发作
癫痫发作是由于中枢神经系统异常放电所致，与基因突变引起的大脑功能紊乱有关。这些孩子可能会出现突然的抽搐或意识丧失，需要紧急医疗干预以预防进一步伤害。
5.皮肤色素减少
皮肤色素减少可能是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成受阻，导致皮肤颜色变浅。这种情况常见于新生儿，但随着时间推移会有所改善，不会对健康造成持久影响。
早期诊断和治疗对苯丙酮尿症患者至关重要，可以显著减轻智力残疾的程度。因此，建议定期进行新生儿筛查，以便尽早发现并管理该疾病。
2024-02-15 01:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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