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苯丙酮尿症是怎么回事
补充说明：苯丙酮尿症是怎么回事
a******W 2022-02-17 18:16
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的遗传代谢障碍、染色体畸变、先天性脑发育畸形、感染性脑炎、中毒性脑病等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变导致的遗传代谢障碍
由于基因突变引起酶活性降低或缺乏，导致体内神经递质无法正常合成和代谢，从而影响大脑功能。针对此病因，可以考虑使用四氢生物蝶呤作为替代品来补充患者缺失的神经递质。
2.染色体畸变
染色体畸变包括结构异常和数目的改变，这些异常可能导致基因表达异常，进而影响神经系统发育和功能。对于染色体畸变引起的苯丙酮尿症，可采用靶向基因疗法进行针对性治疗。
3.先天性脑发育畸形
先天性脑发育畸形指胎儿期大脑在生长发育过程中出现的结构异常，如脑回过少、脑裂畸形等。这些畸形会影响大脑的功能区域，导致认知、运动和行为障碍。针对此类情况，可选用神经营养药物以促进受损神经元的修复和再生，如甲钴胺片、维生素B12片等。
4.感染性脑炎
感染性脑炎由病毒、细菌或其他微生物侵入中枢神经系统引起炎症反应，导致脑部血管收缩、水肿和细胞坏死，引起相应功能区的损害。抗感染治疗是主要手段，需依据不同致病菌选择合适的抗生素或抗病毒药物，如阿莫西林胶囊、盐酸伐昔洛韦分散片等。
5.中毒性脑病
中毒性脑病是指各种原因引起的急性脑功能障碍，其中某些化学物质通过血液循环进入大脑，对脑组织产生毒性作用，导致局部缺氧和代谢紊乱。治疗时应立即去除毒物来源，并给予相应解毒剂，如依地酸二钠钙注射液、亚硝酸异戊酯吸入剂等。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期发现并干预苯丙酮尿症。必要时，还需要进行头颅MRI成像、脑电图检查以及血液中氨基酸分析等进一步评估患儿的大脑发育状态和代谢水平。
2024-01-24 17:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
