发病时间：不清楚
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有
补充说明：苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有
a******W 2022-03-22 18:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有酪氨酸代谢障碍、血小板功能异常、脑内神经递质合成减少、脑内神经递质代谢障碍。这些异常会影响神经系统的发育和功能，导致智力低下、运动障碍等神经系统症状。患者应及时就医，接受专业治疗，以减轻症状并改善预后。
1.酪氨酸代谢障碍
由于基因突变引起酶活性降低或缺失，导致酪氨酸不能转化为重要的神经递质和激素前体物质，进而影响神经系统的发育和功能。针对此病状，可采用低苯丙氨酸配方奶粉进行新生儿期喂养，以限制苯丙氨酸摄入量。
2.血小板功能异常
由于遗传因素或环境因素导致血液凝固过程中的关键蛋白表达异常，使血小板无法正常发挥止血作用。患者可在医生指导下使用抗血小板药物如阿司匹林、氯吡格雷等改善病情。
3.脑内神经递质合成减少
由于苯丙酮尿症导致氨基酸代谢障碍，使得中枢神经系统中多巴胺、去甲肾上腺素等重要神经递质合成不足。对于这种情况，可以考虑遵医嘱用利培酮片、硫必利片等药物来缓解不适症状。
4.脑内神经递质代谢障碍
由于苯丙酮尿症导致的氨基酸代谢障碍，影响了脑内神经递质的生物合成和代谢，造成神经递质水平下降。建议患者到医院做脑电图检查，以便及时发现并处理可能存在的癫痫发作。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保其含量在正常范围内。必要时，可进行头颅MRI扫描评估大脑结构变化情况。
2024-02-14 18:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
