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唐氏综合征有几种类型
补充说明：唐氏综合征有几种类型
2019-05-10 13:31
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精选回答(2)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
唐氏综合征通常分为三种类型，包括标准型、易位型和嵌合型。
唐氏综合征是由染色体异常引起的遗传性疾病。其中标准型是由于第21号染色体三体所致；易位型则是由两条染色体发生交换，导致额外的一条21号染色体；而嵌合型则是在同一患者体内同时存在正常细胞和含有额外21号染色体的细胞。唐氏综合征的主要症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征如扁平鼻梁、内眦赘皮等，还可能伴有心脏畸形、消化道异常等并发情况。
确诊唐氏综合征通常需要进行产前筛查，如无创DNA检测或羊水穿刺，以确定胎儿是否携带额外的21号染色体。对于已经出生的患儿，目前尚无有效的治疗方法，主要通过早期干预和特殊教育来改善生活质量。家长可以寻求专业的康复训练机构，为孩子提供个性化的教育和支持。
唐氏综合征是一种无法治愈的疾病，但可以通过定期的医学评估和专业支持来管理患者的健康状况。建议定期带患儿进行体检，监测其发育和健康状态，及时发现并处理并发症。
2023-07-24 08:16
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
唐氏综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。都是慢性疾病，目前没有办法可以彻底的治愈。
2019-05-10 14:24
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医生回答(1)
林全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征，也称为唐氏综合征或21三体综合征，是一种由额外的21号染色体引起的先天性疾病。这孩子有明显的智力迟钝。它通常具有特殊的特征，如眼距宽、眼裂小、舌胖、嘴突出、身材矮小、枕部扁平。嗜睡、进食困难、运动发育迟缓和性发育迟缓。
2019-05-10 15:29
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舌头胖大边缘齿痕明显，边缘肿痛。
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