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半乳糖血症和乳糖不耐？
补充说明：半乳糖血症和乳糖不耐？
2021-04-15 10:49
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王晶 主治医师 武汉市普爱医院 三甲
擅长：消化道溃疡，胃炎，食管炎，乙肝，肝硬化，功能性消化不良，肠易激综合症，慢性便秘等
提问
半乳糖血症不能吃牛奶和某些含有乳糖的水果和蔬菜，如西瓜和西红柿。只使用豆制品、米粉等，并补充维生素、脂肪等营养素。由于儿童半乳糖代谢酶的缺乏并不会随着年龄的增长而逐渐改善，因此，饮食控制是生活所必需的。那些不能坚持控制饮食的人可能会经历不同程度的智力迟钝和生长障碍。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病。家长应学会鉴别各种乳制品，以免摄取含有乳糖的食物。
2022-09-21 09:29
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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