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半乳糖血症是怎样发生的
补充说明：半乳糖血症是怎样发生的
2022-07-22 16:25
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吴春城 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：擅长胃肠肝胆胰腺相关疾病的诊断与治疗
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半乳糖血症发生的原因包括血清半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶缺乏、半乳糖激酶缺乏、尿苷二磷酸半乳糖异构酶缺乏 。血清半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶缺乏会影响半乳糖正常代谢，导致半乳糖1磷酸堆积在肝脏中，诱发半乳糖血症。半乳糖激酶缺乏属于常染色体隐性遗传病，使体内半乳糖增多，导致半乳糖旁路代谢增强及半乳糖醇增多，引起半乳糖血症。尿苷二磷酸半乳糖异构酶缺乏导致半乳糖代谢障碍，比较少见。
2022-08-22 15:58
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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