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怎么预防苯丙酮尿症？
补充说明：怎么预防苯丙酮尿症？
2019-04-01 03:10
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精选回答(2)
全守东 主任医师 朝阳市第二医院 三甲
擅长：小儿肺炎，小儿腹泻，小儿癫痫，小儿营养不良
提问
一般可以通过注意饮食、避免近亲结婚等方法预防苯丙酮尿症 。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症目前主要采用饮食疗法治疗，饮食上以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。避免近亲结婚，孕妇在怀孕期间一定要做好产检，必要时可以进行羊水穿刺，以确定胎儿是否患有苯丙酮尿症。对新生儿进行筛查，做到早发现，早治疗。
2022-03-14 15:51
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，没有办法预防，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-04-01 10:48
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。开展宝宝筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史有了胎儿期间女性朋友必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其腹内胎儿进行产前诊断。
2019-04-01 04:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
