发病时间：不清楚
苯丙酮尿症多久出结果？
补充说明：苯丙酮尿症多久出结果？
2021-03-03 10:57
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，一般一两天就会有结果。
2022-09-05 10:28
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症一般一周左右出结果。苯丙氨酸代谢中酶有缺陷，不能转化为酪氨酸，是一种很常见氨基酸代谢疾病。一般儿童临床表现为智力低下、色素减少、抽搐发作等，属于常染色体隐性遗传疾病。若不及时发现，采取有效治疗，可能会影响患者以后生活。这种病在婴儿期就能早期发现，通过适当治疗和合理饮食管理，可以提高生活质量，减少各种并发症。
2022-08-24 07:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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