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丙酮酸激酶缺乏症会遗传吗？
补充说明：丙酮酸激酶缺乏症会遗传吗？
a******W 2019-03-06 15:51
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精选回答(1)
黄存 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
提问
你好，丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传 但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说 只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%～2.20% 大部分PK缺乏症患者为复合杂合子 真正的纯合子很
2019-03-06 16:01
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这是遗传的。丙酮酸激酶缺乏症是一种红细胞酶疾病，发病率仅次于G-6-PD缺乏症。已经证实PK缺陷是由PK基因异常引起的，主要是由于PK基因的点突变。ATP缺乏插入或缺失是PK缺乏导致溶血的主要因素。PK活性的测定是诊断这种疾病的主要方法。这种疾病没有具体的治疗方法。
2019-03-06 17:21
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丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
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