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软骨发育不全产检？
补充说明：软骨发育不全产检？
a******W 2019-01-19 22:02
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精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
如果是先天性软骨发育不全的话，最常见的原因是遗传性骨骼发育异常，大部分是属于不完全显性遗传，这种情况的胎儿有一定几率会出现先天性软骨发育不全，通常诊断是可以通过影像检查和病理检查来确认的，这种疾病的诊断一般来说不是很难。
2019-01-19 22:13
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
软骨发育不全也称为胎儿型软骨营养障碍性侏儒等，这是因为软骨内骨化缺陷的先天性发育异常所导致的，这种疾病是属于不完全显性遗传，会有一定的几率出现先天性软骨发育不全，但也有可能是因为自发性基因突变的结果。
2019-01-19 23:08
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
