发病时间：不清楚
苯丙酮尿症初筛阳性？
补充说明：苯丙酮尿症初筛阳性？
a******W 2019-01-13 22:39
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
孩子的苯丙酮尿症初筛阳性表示孩子得了苯丙酮尿症可能性。病症应该是氨基酸代谢病。尿异常和是苯丙氨酸代谢酶缺乏有关系的，应该注意合理的休息保养气血，饮食的均衡性。这样的病症孩子会有临床主要智能低下。睡眠惊厥异常。病症是属常染色体隐形遗传。诊断明确应给予积极治疗比较好的。注意合理的休息。
2019-01-13 22:50
举报相关问题
医生回答(1)
闵宇涵 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症初筛阳性应该是表示苯丙酮尿症病症。是染色体遗传病。疾病临床表现应该是孩子的睡眠不好，异常的惊厥。神经性的异常发育迟缓等问题影响的。注意合理的补充维生素营养神经很重要。也可以适当的中药保守治疗针灸按摩的方法。
2019-01-14 00:24
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
同仁牛黄清心丸
益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
