发病时间：不清楚
人体苯丙氨酸偏低？
补充说明：人体苯丙氨酸偏低？
a******W 2019-01-12 09:46
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
人体苯丙氨酸偏低，有可能会出现苯丙酮尿症的，这是一种遗传性疾病，而且主要会损害患者的神经系统。患者初期的时候没有异常情况，但是在几个月后可能会出现呕吐，烦躁以及不同程度的发育落后。随着病情加重，智力发育更加的迟缓，尤其是语言发育障碍最为明显。
2019-01-12 09:55
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医生回答(1)
孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症简称PKU,是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍.任何食物中都含有苯丙氨酸,它在正常人体内经过苯丙氨酸羟化酶的作用形成促进身体生长发育和神经大脑发育的物质.
2019-01-12 10:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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