发病时间：不清楚
足跟血苯丙氨酸正常值？
补充说明：足跟血苯丙氨酸正常值？
a******W 2019-01-10 21:53
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，正常值2.8，主要由苯丙氨酸代谢异常引起。是新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或消失，苯丙氨酸不能正常代谢。因此，苯丙氨酸及其代谢物在体内的积累，对神经系统造成不可弥补的损害，主要表现为:儿童智力低下、癫痫、尿失禁等症状。
2019-01-10 22:02
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医生回答(1)
闵荣华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你所说的跟血应该是新生儿跟血筛查，指的是对婴儿出生72小时后采集的跟血进行检查。目前我国足跟血筛查主要为先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿。以甲状腺功能障碍TSH浓度为初筛，结果大于20m / L，再检测血清T4、TSH，确认诊断。对于苯丙酮尿，丙氨酸含量为4mg / dl，是正常参考值的两倍，应复查或静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果脚跟血液检查呈阳性，医院会通知你复查。如果确诊，需要及时的治疗干预。
2019-01-10 22:59
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粘液性水肿面容是甲状腺机能减退症在成人期的特征性面容。中医认为属脾气虚与肾阳虚证;西医认为多见于甲状腺功能减退症。去睾症和垂体功能减退症也可见此类面容。
症状起因：甲减病人的各组织内均含有大量的细胞外粘液性物质，这种物质是由硫酸软骨素、透明质酸、蛋白质组成的一种粘蛋白。此种蛋白亲水力强，故含有大量水分。粘液组织中还含有大量巨噬细胞，此种细胞含有大量粘多糖。皮肤逐渐被粘蛋白及粘多糖类浸润而肿胀，使皮肤表皮角化、萎缩，毛囊内及汗腺管内有角化栓塞，胶原纤维与弹力纤维分离，大脑有退行性变及水肿。上述因素使病人产生粘液性水肿面容。
可能疾病： 小儿先天性甲状腺功能减低症 甲减 甲状腺功能减退伴发的精神障碍 赤白游风
常见检查：
就诊科室：内科
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
奥卡西平片
本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
