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先天愚型预防
补充说明：先天愚型预防
a******W 2015-11-07 23:23
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
先天愚型的预防可以考虑遗传咨询与风险评估、孕前及孕期补充叶酸、妊娠期糖尿病管理、避免接触放射性物质以及适龄生育。
1.遗传咨询与风险评估
通过专业评估，了解家族中是否存在相关疾病史，提供个性化的风险信息。在计划怀孕时进行咨询，以便采取适当措施降低风险。
2.孕前及孕期补充叶酸
叶酸有助于神经管发育，缺乏可能导致新生儿神经缺陷，适量摄入可降低患病概率。建议女性在备孕期间至孕早期每日补充400微克叶酸。
3.妊娠期糖尿病管理
妊娠期糖尿病会增加胎儿染色体异常的风险，控制血糖水平可以减少这种风险。定期监测血糖、饮食调整和必要时使用胰岛素治疗是关键。
4.避免接触放射性物质
电离辐射暴露可能会损伤DNA，影响胚胎发育，远离高辐射环境可降低风险。在整个孕期都要尽量避免不必要的X射线检查或长时间处于电磁场强区域。
5.适龄生育
随着年龄增长，卵子质量下降，易发生染色体异常，适时生育可提高后代健康概率。提倡女性在35岁之前、男性在40岁之前完成生育任务。
如果夫妇双方或一方有家族病史或自身患有特定疾病，应考虑进行基因检测或咨询遗传医学专家。
2024-03-10 08:26
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医生回答(1)
常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹
2015-11-07 23:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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