发病时间：不清楚
先天愚型核型
补充说明：先天愚型核型
a******W 2015-11-07 22:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型的核型通常指21号染色体三体型，即正常情况下21号染色体为两条，而患者则为三条，这是导致该疾病的主要原因。
先天愚型是由21号染色体多一条所致，此异常可能与细胞分裂过程中染色体分离异常有关。典型表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。其中，智力低下主要表现为智商低于同龄人水平，可能伴有语言障碍和社会交往能力受限；特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、下颌短小等。
针对先天愚型的诊断常需进行染色体分析，可通过羊水穿刺术获取胎儿DNA样本并对其进行检测；此外还可通过超声波检查评估胎儿头围大小是否符合孕周标准。由于先天愚型目前无特效治疗方法，主要是对症和支持性治疗。早期教育和康复训练可改善患儿认知功能和生活质量；必要时可考虑使用利鲁唑片以延缓病情进展。
面对先天愚型，应保持积极乐观的心态，同时关注营养均衡，定期监测生长发育指标，以便及时发现并处理潜在的问题。
2023-12-24 03:51
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
2015-11-07 22:25
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由于高度近视眼球壁后部向后凸出，视神经斜向进入球内。视乳头一侧(大多数为颞侧)向后移位，使视乳头在检眼镜下失去正常的略呈竖椭圆形而成显著的竖(或横向、斜向(椭圆形，甚至如簸箕状。与其向后移位侧相连接处，有新月形斑，称为近视弧(conus，或伸展性近视弧，extensive conus)。 近视弧在近视眼中是最常见的眼底变化。最小的不易看出，大的可达视盘大小。有的围绕视盘，甚者可达到黄斑区。近视弧如不侵及黄斑区，对视力影响不大;侵犯黄斑者，视力(包括近视力)显著下降。一般地说，难以单独根据弧的形态来肯定近视眼是否仍在进行中。但根据眼底观察，如果边缘是清楚的，可以推测近视已经停止进行;反之，如果边缘不规则，眼球的伸张可能还在进行中。当近视弧范围较大，尤其已经形成巩膜圆锥或巩膜后葡萄肿时，由于视神经管的倾斜，看上去视盘不是正圆，而成为纵的椭圆形。由于视乳头的颞侧部分距离角膜比鼻侧远些，也是视盘的表面发生倾斜的一种原因。
症状起因：近视弧发生的原因之一，是眼球后极的伸张，主要在乳头颞侧，可使视神经的巩膜管和视神经都向颞侧伸张成为偏斜的圆柱，因此管壁的一部分可由检眼镜看见。最明显的是纯白的巩膜被暴露出来，在与视网膜交界处有时可以看到脉络膜血管残余与少量色素沉积。 原因之二是在近视眼的眼球伸张中，视网膜的色素上皮层被牵拉，离开乳头边缘，使没有色素上皮层掩盖的脉络膜血管暴露出来。暴露的脉络膜可以离开视神经乳头，使其后面的巩膜暴露出来，也可发生萎缩。萎缩后的残余组织盖在巩膜上，因而形成大小不同，黄、白相间和残余色素的弧形区。
可能疾病： 变性性近视的眼底损害 高眼压症
常见检查：
就诊科室：眼科
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