发病时间：不清楚
先天愚型b超
补充说明：先天愚型b超
a******W 2015-11-03 15:10
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型的诊断通常需要通过胎儿超声心动图、羊水穿刺、绒毛取样术、染色体核型分析或基因芯片检测等医学检查来确认。如果怀疑有相关异常，建议及时就医并进行详细评估。
1.胎儿超声心动图
通过观察胎儿的心脏结构和活动来评估其是否患有先天性心脏病。使用高清晰度超声波仪器对胎儿心脏进行扫描，通常需要30-60分钟。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可用于诊断某些遗传疾病或染色体异常，抽取羊水样本以分析其中的细胞。在超声引导下从孕妇腹部采集羊水样本，需在无菌条件下操作。
3.绒毛取样术
绒毛取样术用于获取胎盘组织中的细胞进行遗传学分析，可诊断某些遗传病。医生使用细针从胎盘附着处取出一小块组织，在局部麻醉下完成。
4.染色体核型分析
染色体核型分析是一种传统的遗传学检测方法，可以识别出包括唐氏综合征在内的多种染色体异常。此检查涉及采集血液样本并培养白血球，随后对这些细胞进行染色体分析。
5.基因芯片检测
基因芯片检测利用微小芯片上大量探针与待测样品中DNA杂交的原理，实现对样品中DNA序列的高通量、并行检测。将提取的DNA与特定探针杂交后，通过信号强度判断是否存在目标片段。
以上各项检查均应在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。先天愚型B超检查前应避免进食过多，以免影响检查结果准确性。
2023-12-25 15:33
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
先天愚型一般有特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，头围小于正常，头发细软而较少，四肢短，手指短，通贯手，等，伴智力低下。
2015-11-03 15:09
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鼻梁低平，医学上称之为“低鼻”或“鞍鼻”，是一种常见的外鼻畸形，它往往是鼻中隔软骨及鼻骨因外伤、感染或先天因素而致鼻梁部塌陷。
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养阴润燥，愈裂敛疮。用于阴津不足，肌肤失养所致的手足皲裂，皮肤瘙痒，皮肤干燥。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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