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唐氏筛查能查什么
补充说明：唐氏筛查能查什么
a******W 2015-10-09 13:52
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医生回答(3)
赵天星 主治医师 三甲
提问
唐氏筛查主要针对胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷、先天性心脏病、脊柱裂和脑膜膨出以及胃肠道畸形等疾病。建议在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿健康风险。
1.胎儿染色体异常
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA含量来评估是否存在染色体异常。抽取母体血样，在实验室中分离并扩增胎儿DNA，然后使用高通量测序技术对目标区域进行深度覆盖。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨或椎管未完全闭合，导致大脑或脊髓暴露在外。此项目旨在检测此类异常情况。利用超声波成像技术观察胎儿头部结构是否正常。
3.先天性心脏病
先天性心脏病指心脏在胚胎发育过程中出现异常，影响血液循环。该检查可帮助识别常见类型的先天性心脏病。采用经胸超声心动图，医生会将探头轻柔地放置于胸部上方以获取清晰图像。
4.脊柱裂和脑膜膨出
脊柱裂和脑膜膨出是由于脊柱未能正确闭合而导致的神经管缺陷。这两项检查有助于诊断这些问题。通过X光片或MRI显示脊柱和相关骨骼结构的情况。
5.胃肠道畸形
胃肠道畸形包括各种消化系统疾病，如幽门梗阻、十二指肠闭锁等。这些检查可用于诊断此类疾病。运用造影剂注入到婴儿体内后拍摄X光片，以查看其消化道是否有异常表现。
进行以上各项检查前，应避免进食至少8小时，以免食物干扰血液或影像结果。同时告知医生任何药物使用史及相关家族病史，以便提供准确的医疗建议。
2024-03-23 01:30
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广禾堂 医师 广禾堂草本生物技术（上海）有限公司
提问
唐氏筛查主要是筛查胎儿是否患有唐氏综合征的一种方法，主要是通过抽取孕妇的血液进行化验，检查血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。
唐氏筛查是一种产前筛查方法，一般在怀孕16-20周之间进行，可以通过化验孕妇的血液，检测血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，孕妇需要进一步进行检查，可以通过羊膜穿刺检查或者无创DNA检查等方法进行检查，必要时孕妇需要进行人工流产。
建议孕妇在怀孕期间注意定期产检，有助于了解胎儿的生长发育情况，并及时发现胎儿的异常情况。同时，孕妇在怀孕期间注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，增强抵抗力。
2015-12-15 17:01
举报贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查主要针对胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷、先天性心脏病、脊柱裂和脑膜膨出以及胃肠道畸形等疾病。建议在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿健康风险。
1.胎儿染色体异常
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA含量来评估是否存在染色体异常。抽取母体血样，在实验室中分离并扩增胎儿DNA，然后使用高通量测序技术对目标区域进行深度覆盖。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨或椎管未完全闭合，导致大脑或脊髓暴露在外。此项目旨在检测此类异常情况。利用超声波成像技术观察胎儿头部结构是否正常。
3.先天性心脏病
先天性心脏病指心脏在胚胎发育过程中出现异常，影响血液循环。该检查可帮助识别常见类型的先天性心脏病。采用经胸超声心动图，医生会将探头轻柔地放置于胸部上方以获取清晰图像。
4.脊柱裂和脑膜膨出
脊柱裂和脑膜膨出是由于脊柱未能正确闭合而导致的神经管缺陷。这两项检查有助于诊断这些问题。通过X光片或MRI显示脊柱和相关骨骼结构的情况。
5.胃肠道畸形
胃肠道畸形包括各种消化系统疾病，如幽门梗阻、十二指肠闭锁等。这些检查可用于诊断此类疾病。运用造影剂注入到婴儿体内后拍摄X光片，以查看其消化道是否有异常表现。
进行以上各项检查前，应避免进食至少8小时，以免食物干扰血液或影像结果。同时告知医生任何药物使用史及相关家族病史，以便提供准确的医疗建议。
2015-10-09 13:55
举报向医生提问
唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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