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唐氏筛查怎么做
补充说明：唐氏筛查怎么做
2024-07-12 17:16
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
唐氏筛查通常包括血清学检查、染色体分析、无创产前基因检测等。
1.血清学检查
唐氏筛查通过抽取孕妇血液，检测其中的甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜等指标，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果低于正常范围，可能表明胎儿患有轻度唐氏综合征或其他染色体异常，但并不能确诊，需要进一步进行染色体分析。
2.染色体分析
染色体分析是通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，以确定是否存在染色体异常。如果分析结果显示21号染色体三体或其它异常，可以确诊胎儿患有唐氏综合征。
3.无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过孕妇血液中的胎儿DNA片段，分析特定的基因序列，以评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果检测结果显示高风险或异常结果，可能表明胎儿患有唐氏综合征或其他染色体异常。
在进行唐氏筛查前，患者应保持空腹状态，并避免剧烈运动和情绪波动。
2024-07-12 17:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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