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怀孕不做唐氏筛查可以吗

发病时间:不清楚

怀孕不做唐氏筛查可以吗

补充说明:怀孕不做唐氏筛查可以吗

2024-06-04 18:09

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

怀孕期间不进行唐氏筛查是不可取的,因为唐氏综合征是一种严重的染色体异常疾病,需要通过筛查来评估胎儿风险。
唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定标志物来评估胎儿患唐氏综合征的风险。对于高龄孕妇或有家族史的孕妇,唐氏筛查尤为重要,因为它可以帮助识别高风险人群,并在必要时进行进一步的诊断测试。如果孕期没有进行唐氏筛查,可能会错过早期发现和干预的机会,从而增加不良妊娠结局的风险。因此,建议所有孕妇都应接受唐氏筛查,以保障胎儿的健康。
若孕妇本身存在某些特殊情况,例如既往有流产史、家族中有遗传病史等,则可能需要考虑进行无创DNA检查或其他更详细的诊断方法,如羊水穿刺,以获得更为准确的结果。
总之,在孕期中,唐氏筛查是一项重要的产前检查项目,能够帮助准父母了解胎儿的健康状况。但需要注意的是,唐氏筛查结果并不能完全确定胎儿是否患有唐氏综合征,仍需结合临床表现和其他检查结果综合判断。此外,孕妇在整个孕期应保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,定期进行孕检,确保母婴的健康与安全。

2024-06-05 09:54

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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