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唐氏综合症先天愚型
补充说明：唐氏综合症先天愚型
a******W 2015-10-09 04:19
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型综合症，属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
2015-10-09 04:21
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医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症一般是指唐氏综合征，先天愚型一般是指21-三体综合征，21-三体综合征一般是先天性愚型。
21-三体综合征是一种常见的染色体疾病，也是一种先天性遗传疾病，通常是由于胚胎在发育过程中，染色体出现异常所引起的。患者可能会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。如果患者出现上述症状，建议及时到医院通过染色体核型分析、唐氏筛查等方式明确诊断。如果确诊为21-三体综合征，建议患者可以在医生指导下使用拉帕替尼、阿法替尼等药物进行靶向治疗。必要时，患者也可以通过骨髓移植的方式进行治疗。
在日常生活中，患者要注意定期产检，及时关注病情的发展情况。同时，患者还要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于补充身体所需要的营养。
2015-10-09 04:21
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
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