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唐氏综合症灰区要紧吗
补充说明：唐氏综合症灰区要紧吗
2024-09-25 16:25
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
唐氏综合症灰区是否要紧需进一步检查。
唐氏综合症是一种染色体异常导致的遗传疾病，通常分为高风险、低风险和灰区。灰区是指孕妇的唐氏筛查结果处于高风险和低风险之间，此时需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查。灰区结果需要谨慎对待，因为这可能意味着胎儿存在唐氏综合症的风险，需要进一步确认。
2024-09-25 18:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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