发病时间：不清楚
神经系统遗传代谢病
补充说明：神经系统遗传代谢病
a******W 2015-02-09 09:52
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
神经系统遗传代谢病的治疗可能包括营养支持治疗、基因治疗、骨髓移植、脑深部电刺激术和脑脊液置换术等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供特定的营养素来辅助代谢功能障碍，如口服特殊配方奶粉、维生素B群等。此措施有助于改善患者可能出现的生长发育迟缓及某些伴随的代谢异常。
2.基因治疗
基因治疗涉及将健康基因引入患者体内以替代有缺陷的基因，通常采用病毒载体传递至目标细胞。针对神经系统遗传代谢病的基因治疗旨在纠正导致疾病的突变基因，可能需要多次注射以达到长期效果。
3.骨髓移植
骨髓移植是将健康的造血干细胞从供体转移到患者体内，重建其正常的造血和免疫功能的过程。对于某些类型的神经系统遗传代谢病，骨髓移植可恢复受损的大脑组织的功能，减少神经退行性病变的影响。
4.脑深部电刺激术
脑深部电刺激术是一种介入手术，在影像引导下将电极植入大脑特定区域并连接外部脉冲发生器，启动微弱电流刺激。该技术适用于缓解由某些遗传代谢疾病引起的运动障碍，如肌张力增高或震颤，改善生活质量。
5.脑脊液置换术
脑脊液置换术是在局部麻醉下抽取患者的脑脊液样本，并注入无菌生理盐水或专用置换液。此方法适合处理因中枢神经系统感染或外伤导致的并发症，降低颅内压，减轻压力对受损神经元造成的进一步损伤。
在考虑神经系统遗传代谢病的治疗时，应定期监测相关生化指标，如血氨基酸分析、尿有机酸测定等，以便及时发现和处理潜在的问题。同时，建议采取适当的物理康复训练，如职业疗法和言语疗法，以促进患者的功能恢复和生活自理能力。
2024-03-13 07:31
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医生回答(1)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
神经反射的检查：
浅反射：角膜反射、腹壁反射、提睾反射、拓反射、肛门反射
深反射：肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨骨膜反射、膝腱反射、跟腱反射、腱反射
此外，还有植物神经功能反射、运动功能反射、感觉功能检查、颅神经检查。
2015-02-09 09:52
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
