发病时间：不清楚
少见卟啉病
补充说明：少见卟啉病
a******W 2015-01-17 17:58
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
少见卟啉病是一组罕见的遗传代谢疾病，由于体内卟啉代谢紊乱导致皮肤、神经系统和其他器官出现异常。
少见卟啉病是由于血红素生物合成过程中某些酶缺乏所引起的，这些酶参与了卟啉前体的代谢。这种代谢障碍导致卟啉积累，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括皮肤光敏性皮疹、腹部绞痛以及精神症状，如抑郁、焦虑等。
患者可以进行尿液分析以检测卟啉水平，也可以通过基因检测来确定特定酶的缺失。血液生化测试可评估电解质平衡。治疗可能涉及减少摄入叶酸含量高的食物，同时使用静脉注射葡萄糖和胰岛素疗法缓解急性神经精神症状。必要时，医生会开具抗癫痫药物，如片。
患者应避免暴露于强烈阳光下，外出时涂抹防晒霜并穿着保护性衣物。此外，建议定期监测病情变化，以便及时发现潜在的问题。
2024-02-20 16:01
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医生回答(1)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
您好,是有一定的关系的,请进行参考： 中医对卟啉病气血两虚型具体辨治如下： 症状：腹部隐痛或闷痛，时作时止，面色白光白，神疲乏力，自汗盗汗，心悸气短，舌质淡，苔薄白，脉沉细。 病机：病久耗气伤血，而致气血亏虚，或因脾胃虚弱，气血生化无源，而致气血两虚。气虚无力推动，引起气滞，气机阻滞腑气不通，故出现腹痛；如血虚不能濡养胃肠，亦可腹痛；因为属于虚痛，所以疼痛可以隐隐作痛，时作时止；血虚不能荣养肌肤四肢，则见面色白光白，神疲乏力；血虚心神失养，则心悸气短；气血亏虚，进一步发展为气阴两虚，故自汗盗汗；舌质淡，苔薄白，脉沉细，皆为气血亏虚之象。
2015-01-17 17:58
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迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutanea tarda.PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病。1937年由Wald Ensnstrom首次命名，临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕，粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者有肝脏损害。一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得性因素的综合作用下而发病。
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