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怎么预防苯丙酮尿症
补充说明：怎么预防苯丙酮尿症
a******W 2014-11-25 16:48
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
预防苯丙酮尿症需进行新生儿遗传代谢筛查、适宜食品摄入、环境致畸因子避免、孕期保健、适宜的维生素和矿物质补充。
1.新生儿遗传代谢筛查
通过检测新生儿体内的氨基酸、有机酸等物质浓度，早期发现并治疗遗传代谢疾病。对所有新生儿进行出生后72小时内采集血液样本进行实验室分析，以确定是否存在与该病有关的生化异常。
2.适宜食品摄入
限制天然蛋白质来源如牛奶、鸡蛋等的摄入量，减少体内苯丙氨酸积累。制定个性化饮食计划，在专业营养师指导下调整日常膳食结构。
3.环境致畸因子避免
环境中存在多种可能影响胎儿发育的化学物质，避免接触可降低风险。妊娠期间应尽量远离可能存在污染源的地方，确保工作及生活环境安全。
4.孕期保健
良好的孕期保健可以有效预防许多先天性疾病的发生。包括定期产前检查、均衡饮食、适量运动以及避免吸烟酗酒等不良生活习惯。
5.适宜的维生素和矿物质补充
某些维生素和矿物质对于维持身体健康至关重要，适当增加摄入量有助于预防相关疾病。根据个人情况调整每日所需量，并按时服用补充剂或食用富含相应营养素的食物。
若怀疑有苯丙酮尿症的风险，建议尽早进行基因检测。
2024-03-20 02:52
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医生回答(1)
欧维 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。
症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。
如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。
若能在2个月以内治疗，预后较好，但必须坚持治疗，才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗，智力低下难以改善。
你发现的挺及时，赶快到医院治疗吧。
2014-11-25 16:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
