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什么是先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：什么是先天性肾上腺皮质增生症
a******W 2014-10-23 17:43
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏导致皮质醇、醛固酮等激素异常，引起一系列临床表现。该病需要及时诊断和治疗，以避免慢性肾上腺皮质功能减退等并发症。
先天性肾上腺皮质增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成途径中关键酶的基因突变所致，这些酶包括21-羟化酶、11β-羟化酶等，导致皮质醇、醛固酮等激素合成受阻，肾上腺皮质增生。先天性肾上腺皮质增生症的症状因具体类型而异，可能包括高血压、低血钠、高皮质醇水平引起的库欣综合征样症状以及雄激素过多导致的女性假两性畸形或男性早熟。
确诊先天性肾上腺皮质增生症通常需进行血液电解质分析、ACTH刺激试验、尿液分析以及基因检测。治疗措施旨在恢复正常的激素平衡，一般采用糖皮质激素替代疗法如氢化可的松，对于特定类型的患者，如17α-羟化酶缺乏者，可能还需使用盐皮质激素氟氢可的松。
患者应保持均衡饮食，避免过度摄入钠盐，定期监测血压和电解质水平，同时注意防晒，保护皮肤免受紫外线伤害。
2024-02-18 16:47
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医生回答(1)
李成希 主治医师 三甲
提问
先天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生
2014-10-23 17:43
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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