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遗传病原因
补充说明：遗传病原因
灰**装 2014-08-26 11:11
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
遗传病的原因可能包括基因突变、染色体畸变、基因重排、基因缺失、基因扩增等，这些都可能导致遗传物质的改变，从而引起一系列的疾病表现。由于遗传病的复杂性和多样性，建议患者及时寻求专业医生的帮助，以制定个体化的治疗方案。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，导致蛋白质功能异常。这可能导致各种遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。针对基因突变的治疗方法包括使用特定的药物来纠正蛋白质的功能缺陷，或者通过基因疗法引入正常基因拷贝到患者体内。
2.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体数目或结构上的异常，可引起多种疾病，如唐氏综合症和爱德华兹综合症。这些异常会导致关键基因表达失调，从而影响身体发育和功能。治疗染色体畸变通常需要多学科团队协作，可能涉及物理、职业和言语治疗师以及心理医生。目标是帮助患者最大限度地发挥潜力并改善生活质量。
3.基因重排
基因重排是指染色体上基因的位置发生改变，可能会导致某些基因过度活跃或失活。例如，易位可能导致特定基因丢失或复制，进而引发特定疾病。对于由基因重排引起的疾病，可以采用靶向治疗策略，如小分子抑制剂或免疫疗法，以恢复基因功能或阻断异常信号通路。
4.基因缺失
基因缺失是指某个基因从染色体中完全消失，可能导致相关蛋白缺失，引发特定疾病。例如，β-地中海贫血是由β珠蛋白基因缺失所致。针对基因缺失的治疗策略包括基因替代疗法，将正常基因导入患者体内以弥补缺失部分；还有调整治疗，如红细胞输注用于β-地中海贫血。
5.基因扩增
基因扩增是指某个基因在染色体中的拷贝数增加，可能导致相应蛋白过量产生，引发特定疾病。例如，结肠癌常伴随着MYC基因扩增。治疗基因扩增的方法包括靶向药物，如酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼可用于EGFR扩增的肺癌患者的治疗。
建议定期进行基因检测，以便早期发现潜在的遗传风险。同时关注家族史，特别是父母、祖辈是否有类似的疾病史，以更好地评估自身患病可能性。
2024-01-15 05:26
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医生回答(1)
江雨倩 主治医师 三甲
提问
遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。 单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼 球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。 多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭 裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。 染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。 以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。 绝大多数遗传病无法治愈。 因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情
2014-08-26 11:11
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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