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常见的单基因遗传病有哪些？
补充说明：常见的单基因遗传病有哪些？
2019-07-28 05:45
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精选回答(1)
荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：妇科疾病
提问
常见的单基因遗传病有血友病、抗维生素D佝偻病、先天性耳聋等 。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，高达6600种。单基因遗传病目前已经对人类的健康产生了较大的影响。遗传因素主要包括基因突变、特异性遗传和染色体畸形，也多是因为环境污染、生态平衡遭受破坏等使基因突变的频率增加，那么人群中的致病基因也随之增加。所以，在怀孕期间要定期的产检，必要时可能需要进行羊水穿刺，及时地发现部分的遗传疾病，进而实现优生优育。家长需要注意合理饮食，并且适量运动，提高自身的免疫力，同时要保护环境。
2022-06-20 19:06
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病是单个基因发生突变引起的疾病。目前已知的单基因遗传病有3000多种。分为三种，即常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，及性连锁遗传病。常染色体显性遗传病常见有先天性软骨发育不全，结节性硬化病，舞蹈病，家族性高胆固醇血症。
2019-07-28 06:17
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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