发病时间：不清楚
治疗苯丙酮尿症最有效
补充说明：治疗苯丙酮尿症最有效
a******W 2014-08-12 15:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
一般不存在治疗苯丙酮尿症最有效的方法，但可以通过饮食调理、药物治疗、特殊教育、手术治疗、心理治疗等方式进行缓解。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能代谢，从而使血液中苯丙氨酸的浓度升高，患者会出现智力低下、皮肤毛发色素减少等症状。
1、饮食调理
苯丙酮尿症患者可以通过饮食调理的方式进行缓解，适当吃一些低苯丙氨酸的食物，比如大米、面粉、牛奶、鸡蛋、鱼肉等，可以补充身体所需的营养，但要避免吃高苯丙氨酸的食物，以免加重病情。
2、药物治疗
如果患者出现了智力低下的情况，可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗，可以有效改善症状。如果患者出现了皮肤毛发色素减少的情况，可以遵医嘱使用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗，可以改善症状。
3、特殊教育
苯丙酮尿症患者如果出现了智力低下的情况，可以在医生的指导下给患者佩戴特殊教育，使患者的智力得到一定的改善。
4、手术治疗
如果患者病情比较严重，可以通过肝移植手术的方式进行治疗，可以有效改善病情。
5、心理治疗
苯丙酮尿症患者可能会出现焦虑、自卑等不良情绪，严重时可能会出现自伤等行为。因此，患者也可以通过心理治疗的方式进行缓解，保持积极乐观心态，避免精神压力过大。
如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2014-08-12 15:22
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医生回答(1)
许辰 主治医师 三甲
提问
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血（同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查），血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
2014-08-12 15:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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