发病时间：不清楚
小儿先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症
a******W 2014-07-31 17:45
小儿先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺 怀孕 先天性肾上腺皮质增生症 雄性激素
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿先天性肾上腺皮质增生症可采取糖皮质激素替代疗法、盐皮质激素补充、基因治疗、双氢睾酮疗法等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.糖皮质激素替代疗法
糖皮质激素替代疗法通过口服或注射合成的糖皮质激素药物来纠正患者体内缺乏的皮质醇水平。此方法有助于缓解因先天性肾上腺皮质增生导致的电解质紊乱、高血压等症状，因为糖皮质激素能够增强肾脏对钠离子的重吸收，降低血压并维持体内电解质平衡。
2.盐皮质激素补充
盐皮质激素补充是通过口服或注射醛固酮类似物来增加体内醛固酮浓度的一种治疗方法。先天性肾上腺皮质增生患者由于缺乏正常的醛固酮合成而出现低血钠和水肿等问题，此时需要外源性提供足够的醛固酮以帮助身体调节水盐代谢。
3.基因治疗
基因治疗涉及将正常功能的基因引入患者的细胞中，通常采用病毒载体进行传递。对于小儿先天性肾上腺皮质增生症而言，目标是恢复受损基因的功能，减少或消除相关代谢异常；此举可长期改善病情预后。
4.双氢睾酮疗法
双氢睾酮疗法涉及使用外源性双氢睾酮制剂调整患者内分泌状态。该策略旨在提高雄激素水平至正常范围，从而促进生殖器官发育并预防成人期发生性别不一致现象；适用于存在性别不确定或性别分化障碍者。
先天性肾上腺皮质增生需密切监测电解质及血压变化，定期评估生长发育情况。除上述常规治疗外，还可遵医嘱使用胰岛素疗法控制血糖水平，具体剂量应个体化调整。
2024-03-18 00:26
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医生回答(1)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
这个要么就确症，既然血检说有增生那就是这种病了，后面那个数据只是说轻重罢了。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
2014-07-31 17:45
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
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