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小儿α-珠蛋白生成障碍贫血
补充说明:小儿α-珠蛋白生成障碍贫血
a******W 2014-07-31 17:17
小儿α-珠蛋白生成障碍贫血 小儿珠蛋白生成障碍性贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 胎儿 缺陷
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精选回答(1)
小儿α-珠蛋白生成障碍贫血可能由基因突变、血红素合成障碍、铁利用障碍、叶酸缺乏或维生素B12缺乏引起,治疗需根据具体病因进行。建议患者及时就医以获得专业指导。
1.基因突变
由于α珠蛋白基因突变导致α珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,引起β珠蛋白肽链增多,形成异常血红蛋白,进而影响氧气运输和释放,造成缺氧。可遵医嘱使用去铁胺进行治疗,以减少铁质沉积对身体的损害。
2.血红素合成障碍
血红素合成障碍会影响血红蛋白的正常合成,使α珠蛋白肽链合成不足,进一步影响氧气的运输和释放,出现缺氧的情况。可以考虑应用雄性激素如、丙酸睾酮等药物来促进红细胞发育成熟。
3.铁利用障碍
铁利用障碍会导致体内铁元素不能被有效利用,从而影响血红蛋白的合成,导致缺铁性贫血的发生。而缺铁性贫血会造成血液携氧能力下降,引起组织缺氧。补充铁剂是关键治疗方法,例如口服硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等。
4.叶酸缺乏
叶酸缺乏可能导致DNA合成受阻,影响红细胞的增殖和成熟,进而影响血红蛋白的合成,造成贫血。可通过补充叶酸制剂改善状况,如叶酸片、复合维生素片等。
5.维生素B12缺乏
维生素B12缺乏可能阻碍DNA合成,进而干扰红细胞的分裂和成熟过程,导致巨幼细胞性贫血,此时红细胞体积增大但数量减少,无法有效地携带氧气。对于维生素B12缺乏引起的贫血,通常需要通过注射维生素B12进行治疗。
针对小儿α-珠蛋白生成障碍贫血,建议定期监测患儿的血常规、血生化以及地中海贫血筛查。必要时,可采取骨髓穿刺术、基因检测等辅助诊断。
2024-03-03 17:06
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(一)发病原因
人类各种血红蛋白的合成是由其相应的珠蛋白基因专一性控制,正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白有4种肽链,即α,β,γ和δ,根据珠蛋白肽链组合的不同而形成3种血红蛋白,即HbA(α2β2),HbA2(α2δ2)和HbF(α2γ2),HbA是成人红细胞中的主要血红蛋白,约占Hb中的95%,HbA2约占成人Hb中的2%,HbF是胎儿期及早期新生儿期的主要血红蛋白,刚出生时约占新生儿Hb中的70%,2个月后降至50%,*岁时不超过5%,*岁时即降至正常成人水平(0~2%),珠蛋白生成障碍性贫血时,由于遗传缺陷,珠蛋白基因发生突变,致珠蛋白肽链合成障碍,根据合成受抑制的珠蛋白肽链的不同,可分为若干类型,最常见的是β链合成障碍,称β-珠蛋白生成障碍性贫血,其次为α链合成减少的α珠蛋白生成障碍性贫血,还有较少见的δ链合成减少或δ与β链皆减少的δ或δβ以及γβ珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血的分类有两种方法:
①根据珠蛋白肽链基因缺陷情况分为α,β,γ和δ等,临床上以α,β两类最为常见,
②根据临床病情的轻重程度分为静止型,轻型,中间型及重型,目前多采用两种分类法联合分类,
1.α珠蛋白生成障碍性贫血 编码α珠蛋白的基因位于第16号染色体短臂末端(16p13.3),每条染色体上有2个α基因α1和α2,故二倍体细胞中共有4个α基因,根据α基因缺失的数量和功能障碍的情况不同又可分为5种类型:
(1)静止型珠蛋白生成障碍性贫血:又称α2-珠蛋白生成障碍性贫血或α -珠蛋白生成障碍性贫血,由一条染色体上缺乏一个α基因(-,α/α,α);其临床特点为患者无症状,红细胞形态正常,出生时血中Hb Bart′s(γ4)1%~2%,3个月后即消失,此型诊断困难,
(2)α1-珠蛋白生成障碍性贫血或α0-珠蛋白生成障碍性贫血:本病也称标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血,由一条染色体上的两个α基因缺失(-,-/α,α)或2个α 珠蛋白生成障碍性贫血基因(-,α/-,α)导致α链合成障碍,其临床特点为患者无症状,红细胞形态有轻度改变;HbF正常,出生时,HbBart占5%~6%,3个月后即消失;此型多见于HbBart胎儿水肿综合征患者的双亲和HbH病的双亲中一人,本病不需治疗,
(3)血红蛋白H病:是α-珠蛋白生成障碍性贫血的中间型,由一条16号染色体上的一对α基因和另一条16号染色体上的一个α基因缺陷,基因型为(-,α/-,-),临床特点为出现中等度或严重小细胞低色素性贫血,包涵体试验阳性,新生儿期血中HbBart 20%~30%,婴儿期以后才出现症状者,出现不同程度贫血,黄疸,肝脾肿大,发作性加重(尤以感染和药物为诱因);成熟红细胞形态改变明显;年长儿童则可出现Hb H(β4)4%~20%,而HbA2及HbF含量正常,
(4)HbBart胎儿水肿综合征:是重型α-珠蛋白生成障碍性贫血,为α1的纯合子状态,所有2条16号染色体上的α基因均缺陷,其基因型为(-,-/-,-),由于控制α链合成的4个基因均缺失,故无α链合成,因此不能合成含α链的HbA,HbA2和HbF,在胎儿后期γ,β链各自形成大量的γ4(HbBart)和β4(HbH),同时胚胎早期ζ链合成代偿性增加并持续至整个胎儿期,并与α组成HbPortland,HbBart具高度氧亲和力且极不稳定,导致宫内胎儿严重的慢性溶血和组织严重缺氧,心力衰竭,水肿,造成流产,死胎,绝大多数于妊娠期30~40周时胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡,一旦胎儿有幸出生时全身重度水肿,腹水,重度贫血,轻度黄疸,肝大;HbBart含量70%~100%,可同时少量HbH(β4),本症双亲为α1珠蛋白生成障碍性贫血杂合子,同胞中的发病率约为1/4,
(5)非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血:α基因结构并未缺失,但其功能障碍,表达水平降低,临床出现与α-珠蛋白生成障碍性贫血类似的表现,其基因型为(a,aThal/a,aA)或非缺失型双重杂合子(a,aThal/a,aThal), 2.β珠蛋白生成障碍性贫血 β珠蛋白基因位于第11号染色体短臂1区2带(11p1.2),本病除少数几种为几个核苷酸缺失外,绝大部分由点突变所致,目前已发现β基因突变有数十种,β链合成部分受抑制者称为β 珠蛋白生成障碍性贫血,β链合成完全受阻者称为β0珠蛋白生成障碍性贫血,肽链合成抑制涉及δ链者称为δβ珠蛋白生成障碍性贫血δβ 或δβ0,染色体上的2个等位基因突变点相同者称为纯合子;同源染色体上只有1个突变点者称为杂合子;等位基因的突变点不同者称为双重杂合子,我国β-珠蛋白生成障碍性贫血的发生率为0.67%,以广东,广西,云南,贵州等省地为高,
(二)发病机制
1.地中海贫血 HbBart胎儿水肿综合征缺失4个α肽链基因,完全没有α肽链生成,在胎儿期合成的γ链可聚合成Hb Bart(γ4),HbBart的氧亲和力高,造成组织严重缺氧和水肿,HbH病有3个α肽链基因缺失或缺陷,仅有少量α肽链生成,在胎儿期,肽链与γ肽链结合成少量Hb F(α2γ2),故能存活至出生,出生后随年龄增长,γ肽链的合成转为β肽链的合成,未能与α肽链结合的β肽链聚合成HbH(β4),HbH的氧亲和力高,失去运氧功能,游离的β肽链在红细胞内易变性形成Hb H包涵体,使红细胞膜受损害,标准型α地中海贫血和静止型α地中海贫血,分别缺失2个和1个α肽链基因,肽链生成稍微减少,
2.β地中海贫血 β地中海贫血是β肽链合成障碍,但α肽链合成正常,以致Hb A(α2β2)生成减少,尽管相对增多的α肽链可与代偿产生较多的δ肽链和γ肽链结合,可使Hb A2(α2δ2)和Hb F(α2γ2)增加,但仍有大量多余游离的α肽链沉淀于红细胞内,形成包涵体,使红细胞膜受损致幼红细胞在骨髓内过早破坏,造成“无效红细胞生成”;流入血循环的幼红细胞过早在脾和肝内受破坏,造成溶血性贫血,继而骨髓和骨髓外造血功能亢进,骨髓增生活跃,肝脾肿大,长期骨髓增生,引起骨髓腔扩大,使骨骼生长畸形和发育障碍,另外,严重的溶血性贫血,需反复输血,可有血红素和铁的积蓄过多,并发含铁血黄素沉着症。
2014-07-31 17:17
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水肿胎发生率约为1/(1400~4000)妊娠,有两种类型:免疫性和非免疫性〔1〕。母儿血型不合是引起免疫性胎儿水肿的主要原因,近年已少见。非免疫性水肿胎病因较复杂,包括严重贫血(如Bart's水肿胎)、心血管畸形、染色体异常、宫内感染等。地中海贫血(地贫)是东南亚常见的单基因遗传
症状起因:一、免疫性水肿是指孕妇和胎儿血型不合引起的胎儿或刚出生婴儿免疫性溶血,是一种同族血型免疫性疾病。主要是由ABO血型和Rh血型不合引起。1)Rh血型不合,主要发生在母亲的血型是Rh阴性,胎儿血型是Rh阳性上。Rh血型分Rh阳性和Rh阴性。大部分人是Rh阳性。母亲的血型是Rh阴性,胎儿血型是Rh阳性时,对母亲的血液来说,胎儿的血液就是异物,因而会产生对抗胎儿血液的抗体,致胎儿的红细胞逐渐被破坏。2)ABO血型不合。O型的女性和O型以外的男性结婚以后怀孕时,有的会引起ABO型血型不合症。但是,与Rh血型不合比起来,新生儿得重症黄疸的很少。二、非免疫性水肿原因常见的有:1)心血管畸形和心功能异常2)胎儿肺部畸形。3)胎盘异常。4)血液的原因(如海洋性贫血)。主要发生在父母双方都有海洋性贫血上。5)胎儿染色体异常6)子宫内感染细菌病毒(如细小病毒、链球菌、螺旋体、巨细胞病毒、可萨奇病毒、弓形虫等)。
可能疾病:双胎输血综合征 微病毒B19感染性风湿病
就诊科室:产科
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。
定坤丹
滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热。
胆石通胶囊
清热利湿,利胆排石。用于肝胆湿热,右胁疼痛,痞渴呕恶,黄疸口苦,以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。