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原卟啉症
补充说明：原卟啉症
a******W 2014-07-30 09:59
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
原卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于原卟啉原Ⅸ合成酶基因突变导致原卟啉不能与锌结合形成血红素，从而引起皮肤、神经系统和消化系统损害。
原卟啉症是由于原卟啉原Ⅸ合成酶基因突变，使原卟啉不能与锌结合形成血红素，导致其在体内积累并损伤细胞。该基因突变使得原卟啉原Ⅸ合成酶活性降低或丧失，影响了原卟啉向血红素的转化过程。原卟啉症的症状包括皮肤光敏性皮炎、精神异常、消化道不适等。这些症状主要是因为原卟啉在体内的积累导致的，当患者受到日晒时，会加剧皮肤炎症反应。
诊断原卟啉症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、肝功能测试以及高浓度原卟啉检测。通过上述检查可以确定血液中的原卟啉水平是否高于正常范围。治疗原卟啉症的方法主要包括光防护、皮肤外用药膏、口服抗氧化剂以及静脉注射铁螯合剂。光防护措施如使用防晒霜和避免阳光直射有助于减少皮肤受损；皮肤外用药膏如氢醌乳膏可减轻色素沉着。
建议患者定期复查，监测病情变化，同时注意避免强光照射，外出时涂抹防晒霜，戴遮阳帽或太阳镜，以减少紫外线对皮肤的伤害。
2024-01-17 09:40
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医生回答(1)
张思芬 主治医师 三甲
提问
卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病.
血红素是一种携带氧的化学物质,使血液呈红色,是血红蛋白的最重要成分.血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质.形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成.肝脏也产生大量的血红素,它大多数作为细胞色素的成分.在肝内,某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质,以便它们更容易排出体外.
2014-07-30 09:59
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锌(Zinc)为人体必需的微量元素之一，作为多种酶的组成成分广泛地参与各种代谢活动。锌缺乏可引起厌食、矮小、性成熟障碍、免疫功能低下，皮疹及脱发等。1961年Ananda S.Prasad等报告“伊朗乡村病”，有身材矮小、生殖器官发育不良、缺铁性肝脾大、精神不振、异食癖等症，锌治疗有良效。其后，在埃及发现类似病例。发达国家也陆续有锌营养缺乏经实验证实的报道，并发现锌剂治疗肠病性肢端皮炎有特效。我国七十年代末以来，全国各地有大量关于锌缺乏病的报道，以小儿为多见。
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结肠癌辅助化疗：卡培他滨适用于Dukes’C期、原发肿瘤根治术后、适于接受氟嘧啶类药物单独治疗的结肠癌患者的单药辅助治疗。其治疗的无病生存期（DFS）不亚于5－氟尿嘧啶和甲酰四氢叶酸联合方案(5-FU/LV)。卡培他滨单药或与其他药物联合化疗均不能延长总生存期（OS），但已有试验数据表明在联合化疗方案中卡培他滨可较5-FU/LV改善无病生存期。医师在开具处方使用卡培他滨单药对Dukes’C期结肠癌进行辅助治疗时，可参考以上研究结果。用于支持该适应症的数据来自国外临床研究（见【临床试验】部分内容）。结直肠癌
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