发病时间：不清楚
囊性纤维化基因突变
补充说明：囊性纤维化基因突变
a******W 2014-07-29 12:38
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医生回答(7)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
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囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变所致。
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变所致。患者主要表现为咳嗽、咳痰、呼吸困难、鼻塞、流鼻涕等症状，严重者可出现肺功能损害、发育异常等。目前临床上对于囊性纤维化的治疗主要是通过药物治疗，常用的药物有多糖皮质激素、支气管扩张剂等，如布、沙丁胺醇、氨茶碱等，可以缓解患者咳嗽、咳痰的症状。对于出现呼吸困难的患者，还可以通过吸氧、呼吸机辅助通气等方式进行治疗。
此外，建议患者在日常生活中注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患者出现明显不适症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2015-08-27 22:20
举报贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
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囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病，病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%～5%，约在2000～2500个新生儿中有一个可得病。囊肿性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。据研究提示患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了粘液流变学的特性，可能为分泌物变粘稠的原因。
2015-08-25 08:20
举报贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
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囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病，与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关，目前已经可以进行基因检测，但亚洲人的突变位点不同于白种人。白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V, and Q1352H 突变与该疾病有关，但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变。
2015-08-19 20:33
举报董奇鹏 主治医师 三甲
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囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因
2015-08-12 21:10
举报贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
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囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关目前已经可以进行基因检测但亚洲人的突变位点不同于白种人白人常见的突变位点为△F508有研究表明I125TI556V and Q1352H 突变与该疾病有关但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变 所以具体的诊断要结合临床基因诊断只是辅助诊断
2015-08-05 21:09
举报霍思瑜 主治医师 三甲
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囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,的发病率约为1/3300白人婴儿1/15300黑人婴儿1/32000亚裔人；30%的患者是成人
CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变CFTR的功能尚未明确但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分并且调节着氯钠跨细胞膜的转运杂合子无异常的临床症状但存在上皮细胞膜转运的轻度异常
2014-07-29 12:38
举报吴英星 主治医师 三甲
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囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病，与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关，目前已经可以进行基因检测，但亚洲人的突变位点不同于白种人。白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V, and Q1352H 突变与该疾病有关，但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变。
所以，具体的诊断要结合临床，基因诊断只是辅助诊断！
2014-07-29 12:38
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