发病时间：不清楚
小儿软骨毛发发育不良综合征
补充说明：小儿软骨毛发发育不良综合征
a******W 2014-07-29 08:38
小儿软骨毛发发育不良综合征 常染色体隐性遗传病 毛发 软骨发育不良 头发
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
小儿软骨毛发发育不良综合征是一种常染色体显性遗传疾病，又称先天性软骨发育不良、I型指短肢型侏儒，是一种常染色体显性遗传疾病。
软骨发育不良主要是由于在胚胎时期软骨发育不良，导致长骨变短，身高明显低于同龄人的正常身高。同时，还会出现指甲发育不良、头发稀疏、蓝巩膜、听力障碍、牙齿发育不良等症状。软骨发育不良主要是由于基因突变所致，因此，具有一定的遗传性。
软骨发育不良的患者可以在医生的指导下使用生长激素进行治疗，可以促进患者的生长发育，改善矮小的情况。同时，还可以遵医嘱使用维生素D、钙剂等药物进行治疗。如果患者出现疼痛症状，还可以遵医嘱服用布洛芬、双氯芬酸钠等非甾体类抗炎药进行治疗。如果患者出现肢体畸形的情况，可以通过手术的方式进行治疗。
如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2018-09-07 11:04
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医生回答(2)
欧维 主治医师 三甲
提问
小儿软骨毛发发育不良综合征的患者需要定期监测身高和体重。
此综合征是由18号染色体上的基因突变所致，这些基因与软骨和毛发生长有关。因此，患者的身高增长会受到限制，体重可能低于同龄人。
此外，生长激素激发试验、甲状腺功能测定等实验室检查也可用于评估患儿的生长状况。
对于本病患儿，家长应注意关注孩子的生长发育情况，同时还要注意营养均衡，避免过度疲劳，以免影响身体发育。
2024-01-17 17:58
举报吴萍 主治医师 三甲
提问
小儿软骨毛发发育不良综合征病因
属于常染色体隐性遗传病。
临床表现
为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，患儿出生后即可表现严重的生长发育不足，跟性别无关，男女发病症状没有差异性。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150厘米。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。
短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。患者四肢较正常人的四肢短。新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5～6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。吸收不良的共同临床表现：腹泻、体重减轻、乏力、水肿。智力发育正常。
2014-07-29 08:38
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小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilagehair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
