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小儿先天性多发软骨发育不良？
补充说明：小儿先天性多发软骨发育不良？
a******W 2019-10-15 12:46
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
小儿软骨发育不全是侏儒中最多的一型，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长四肢短，上部量大于下部量；骨骼X线有特殊改变等。小儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病例有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。患儿均无内分泌障碍。
2019-10-25 17:10
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医生回答(1)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
宝宝先天性的软骨发育不良，是否是指喉软骨发育不良，如果是喉软骨的发育不良，一般到两岁之后会自动痊愈，不影响身高，至于说宝宝的上身和下身不成比例。这个就更不会影响身高了。这个和遗传有关系，身高也和遗传有关系，也和外部的环境有关系，例如营养、运动都对身高有影响。
2019-10-15 13:04
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小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
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