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小儿腿部软骨发育不良？
补充说明：小儿腿部软骨发育不良？
a******W 2019-01-12 05:28
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
婴儿软骨发育不全是最常见的侏儒症，是一种软骨骨缺损和正常膜性骨的发育不良。表达是生长迟缓；大头和前额；躯干有长腿和短肢，上部比下部大。骨骼的X射线有特殊的变化(哑铃形状)等。大多数受影响的个体显示出新的基因突变。只有少数病例是家族性软骨营养不良。母亲年龄越大，出生儿童的发病率越高。男性病例有50个del规则遗传，甚至可以一代一代传下去。
2019-01-12 05:35
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
生长迟缓；大头和前额；躯干长，四肢短，上部比下部大。正常智力；骨骼X线有特殊的变化(哑铃状)，出生时的迹象很明显，侏儒症最为明显，主要是短肢，尤其是上臂和大腿，而躯干仍然正常。孩子的外表给人的印象是“成人躯干，儿童四肢”。直立时，指尖不能触及转子，而正常人的指尖可以触及大腿上部。
2019-01-12 06:53
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