发病时间：不清楚
小儿软骨发育不良长大会是什么样？
补充说明：小儿软骨发育不良长大会是什么样？
a******W 2019-07-17 18:03
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
小儿软骨发育不良的样子是：1.身材矮小。2.四肢不协调。3.头大或者是前额大。4.骨骼x线发生一些变化。这种病属于常染色体显性遗传病，所以家长们一定要带孩子及时的去检查一下，要加强孩子的营养，多吃一些富含蛋白质和维生素的食物，适当的补充一下鱼肝油或者是葡萄糖酸钙口服液。
2019-07-17 18:19
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
