发病时间：不清楚
小儿骨纤维性发育异常-色素沉着性综合
补充说明：小儿骨纤维性发育异常-色素沉着性综合
a******W 2014-07-28 20:25
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿骨纤维性发育异常-色素沉着综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，是以骨纤维异常增生为特征的慢性骨病，主要累及颅面骨和长骨，也可侵犯骨盆、肋骨和脊柱等。
病因
主要病因是基因突变，导致骨组织异常增生，产生大量异常骨组织，从而引起一系列临床表现。
症状
主要表现为骨骼的局部肿胀、疼痛，可出现病理性骨折，导致患儿身高变矮、牙齿发育障碍、听力下降、眼眶畸形等。
检查
主要通过X线检查、CT检查、MRI检查等，可以发现局部骨质破坏，有助于诊断。
治疗
主要通过手术治疗，刮除局部病灶，或者进行骨移植。
药物治疗
目前没有特效药物，可尝试使用类固醇激素、干扰素等药物进行治疗，可能有一定的疗效。
预后
本病为遗传性疾病，不可治愈。
治愈性
本病不可治愈。
严重性
本病可导致骨骼畸形，影响患儿身体发育，导致患儿生活质量下降。
并发症
可并发病理性骨折、听力下降、眼眶畸形等。
日常
患儿应注意休息，避免剧烈运动，防止病理性骨折等。患儿还要注意保暖，避免感冒等，以免加重病情。
日常生活管理
饮食应注意营养均衡，可以多吃富含蛋白质、维生素的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉、西红柿、苹果、草莓等，以补充身体所需的营养物质。
患儿还要注意保暖，避免感冒等，以免加重病情。
患儿还要注意休息，避免剧烈运动，以免造成不适。
特殊注意事项
本病可并发病理性骨折、听力下降、视力下降、肝脾肿大等，严重者可致患儿残疾。因此，患儿及其家长在日常生活中要注意对患儿的保护，避免患儿受到伤害。
患儿应定期到医院进行复查，医生可根据复查的情况，调整治疗方案。
预防
主要通过基因检测，可以及早发现患儿的基因突变，并进行早期干预，避免患儿出现上述症状。
此外，患儿应注意休息，避免剧烈运动，防止病理性骨折等。
2014-07-28 20:25
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医生回答(1)
李家和 主治医师 三甲
提问
小儿骨纤维性发育异常-色素沉着性综合症状体征
编辑
本病征男女均可患病，为女性多见。多在儿童时期发病而至青年时期有明显表现，主要表现如下。
1.内分泌异常
(1)性早熟：本综合征可伴随多种内分泌异常，其中以性早熟多见，性早熟以假性性早熟为多见，其临床表现以发育顺序改变为最常见，阴道流血常是性早熟的最早表现，随后逐渐出现其他性成熟特征。
(2)甲状腺肿大和甲状腺功能亢进：为本病征第2常见病，几乎有1/3病儿有甲状腺肿大，其中大多数病例，临床、内分泌激素测定和组织学检查，均证实有甲亢存在。组织学上表现多发性结节性甲状腺增生或胶样甲状腺肿，亦可呈滤泡性腺瘤。血清中TSH水平是低的，对TRH激发试验，TSH常呈抑制性反应。
(3)巨人症或肢端肥大症：本病征伴巨人症或肢端肥大症其临床表现可以不典型，主要因骨骼生长加速在性早熟时亦可出现或因下肢骨病变引起畸变而影响身长。亦可因性早熟加速骨骼融合，所以患者**多岁时，即出现肢端肥大症。
(4)库欣征：临床表现常不典型，无明显满月脸、皮纹、肥胖、但生长延迟经常是诊断皮质醇过多的重要线索。
(5)低磷血症性佝偻病：本病征有佝偻病表现和低磷血症，碱性磷酸酶增高，但病因不明。有人认为系肾脏对甲状旁腺素异常敏感而导致尿磷排出增加。低磷血症，碱性磷酸酶升高，高钙血症和血浆甲状旁腺素水平升高，强烈提示有甲状旁腺功能亢进。
2.多骨性骨纤维异常增生 本病征的骨病呈缓慢进行性过程，骨病的严重程度表现不尽相同，许多病例可在轻微外伤后，产生病理性骨折、畸变、生活自理困难。少数病例病变可稳定多年。有作者提出，本病征骨病在20岁以后，可自行缓解。对本病征所致的骨病变是否会恶变？至今，大多数报道骨病不会产生恶变，但亦有指出：对近期内病变处生长迅速、疼痛、碱性磷酸酶异常增高，则应密切注视恶变可能。
3.皮肤色素沉着 为本病征的三大特点之一。皮肤色素呈黄褐或黑褐色耳边缘不规则的色素斑，类似神经纤维瘤的咖啡牛奶斑。色素沉着出现时间，可在其他特征性症状出现后产生。少数病人可无此征，色素斑多出现于骨骼病变侧。临床以面部、颈部、脊柱旁及臀部为多见。
2014-07-28 20:25
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色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。
症状起因：色素沉着的成因，通常受阳光、紫外线辐射或化妆品、药物及其它物质刺激后，形成黑色的皮肤色素沉积而成，一部分随着角质层脱落;一部分沉淀于底层，通过血液循环排出体外，以上功能一旦失调，便形成了色素沉着。内因1.内分沁失调，往往很多时候，顾客面部出现色斑、暗疮等严重问题，美容师常以内分沁失调论之。2.遗传，一般18岁以出现的面部色斑，就可能与遗传有关。外因1、由于环境、空气污染等导致臭氧层漏洞产生大量的紫外线直接辐射我们的皮肤，而人体为了避免皮肤细胞不被氧化，分泌出大量黑色素保护，因而导致色素沉淀形成黑斑。2.、食物，我们皮肤的营养主要来源于血液，而血液的养分是否充分且适合细胞的生存就依赖于食物的质量，碱性物质能中和肉类、谷物类食物的酸性，使体液保持偏碱性的环境并溶解沉淀于细胞内的有毒物质，使它随尿液排出，并可加速新陈代谢，碱性食物有：新鲜的瓜果蔬菜、生大蒜、黑木耳、海带等。3.、化妆品及皮肤的清洁度，由于化妆品内含有化学物质及铅等重金属，若清洁不当则易引起色素沉着。4.、光敏，长时间的日晒及辐射性较强的光源会使黑色素合成加速，导致肤色变深。5.、特殊生理及情绪，妇女在经期、孕期时(特别是在孕期)由于孕激素刺激，人体内黄体胴的分泌物将会增加，因此，会引起色斑或色斑加重。
就诊科室：皮肤病
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子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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平肝潜阳，软坚散结。用于具有心悸、汗多、烦躁易怒、咽干、脉数等症状的甲状腺机能亢进症。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
