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儿童色素沉着肠胃综合症严重吗
补充说明：儿童色素沉着肠胃综合症严重吗
2024-05-10 18:34
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
儿童色素沉着肠胃综合征通常不严重，因为其是一种罕见的常染色体显性遗传病，病情相对不严重，但需密切监测并治疗相关消化系统症状。
该综合征的病情严重程度取决于色素沉着的程度以及胃肠道症状的轻重。色素沉着可能影响美观，但不会对健康造成严重影响；而胃肠道症状如腹泻、便秘则可能导致营养吸收障碍，进而影响生长发育。
如果患者出现恶心、呕吐等症状，则需要及时就医，在医生指导下使用奥美拉唑等药物进行治疗。
针对儿童色素沉着肠胃综合征，重点是定期体检，监测皮肤和消化道变化，以早期发现和处理潜在的问题。强调了基因咨询与检测的重要性，以及家庭成员之间的沟通与支持。
2024-05-10 19:37
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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