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小儿球形细胞脑白质营养不良如何治疗
补充说明：小儿球形细胞脑白质营养不良如何治疗
2024-08-24 22:37
小儿球形细胞脑白质营养不良 神经 甲钴胺注射液 神经元 维生素E
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿球形细胞脑白质营养不良可采取基因治疗、神经保护剂、抗氧化治疗等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如利用AAV9载体携带正常基因进行基因替换。通过基因治疗可以提供缺失的蛋白质，从而改善病情。这是通过修复遗传缺陷来恢复正常的生理功能。适用于那些有明确基因突变且现有疗法无效的小儿球形细胞脑白质营养不良患者。
2.神经保护剂
神经保护剂可选用神经营养因子、神经生长因子等，如甲钴胺注射液。这些药物能够促进受损神经元的再生和修复，减缓疾病进展。其作用是通过支持神经系统的健康和功能来延缓疾病的进程。对于早期或轻度症状的患儿，神经保护剂可能有助于减缓疾病进展。
3.抗氧化治疗
抗氧化治疗可能包括口服维生素E、C等，或者静脉输注硫辛酸等。抗氧化物质可以帮助清除体内的自由基，减少氧化应激反应，从而保护神经系统免受损伤。这有助于减轻炎症和神经退化的影响。对于已经存在氧化应激的患儿，抗氧化治疗可能有助于缓解某些症状，但无法逆转疾病进程。
除了上述专业治疗外，家长还应注意保持良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食，以增强孩子的免疫力，同时定期带孩子到医院复查，监测病情变化。
2024-08-26 09:13
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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
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