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婴儿查一次检测，显示半乳糖增高，随后做
补充说明：婴儿查一次检测，显示半乳糖增高，随后做
a******6 2013-06-15 15:49
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精选回答(1)
唐宏勇 主治医师 南京军区福州总医院 三甲
擅长：内分泌，心血管
提问
尿液里检测三次如果都是阳性结果，必须是三次不同时间的检测，就可以高度怀疑是半乳糖血症。即使血液检测是阴性。而你开始提供的资料未说明，故而作出那样的判断。即使是这样，也需要高度警惕。因为正常儿童的尿检应该是阴性的。希望积极诊治。
2013-06-15 20:55
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
